maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A2B

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A2B;

Acronyme CISMeF : CMT2A2B;

Définition NCIt : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive due à une mutation hétérozygote ou homozygote composée du gène MFN2 codant pour la mitofusine-2. Cette maladie est plus sévère et a une apparition plus précoce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A2A.;

CUI Metathesaurus NCI : CL552385;

Détails

Identifiant d'origine

C150647;

CUI UMLS

C4310725;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, autosomique récessive, type 2A2B [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, autosomique récessive, type 2A2B [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MFN2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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