maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, autosomique récessive, type 2A2B

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, autosomique récessive, type 2A2B;

Symbole : CMT2A2B;

Acronyme CISMeF : CMT2A2B;

ID préfixé : #617087;

Détails

Identifiant d'origine

617087;

CUI UMLS

C4310725;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A2B [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A2B [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Cyphose [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients