Libellé préféré : mutation délétère du gène NBN;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène NBN est associé à un risque
accru de maladies.;
Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome des cassures de Nijmegen type 1; Mutation du gène NBS1 délirant; Mutation du gène de la nibrine délétère; Mutation des gènes du NBS délirants; Mutation atypique du gène ATV; Mutation du gène P95 délirante; Mutation atypique du gène AT-V1; Mutation atypique du gène AT-V2; Mutation du gène NBN délirant;
CUI Metathesaurus NCI : CL551895;
Identifiant d'origine : C150157;
CUI UMLS : C4725647;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
