Allèle sauvage DEPDC5

Libellé préféré : Allèle sauvage DEPDC5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DEPDC5 est localisé en 22q12.2-q12.3 et mesure une longueur d'environ 153 kb. Cet allèle, qui code la protéine du complexe GATOR DCDC5, intervient dans la modulation de la signalisation par les protéines humaines de liaison au GTP. Les mutations de ce gène sont associées à une épilepsie focale familiale autosomique dominante avec foyers variables et à un risque accru de carcinome hépatocellulaire chez les individus atteints d'une infection chronique par le virus de l'hépatite C.;

Traductions automatiques par l'ANS : DEP.5.; Déficit en ApoC-II; KIAA0645; Domaine DEP contenant une allèle 5 wt; FFEVF; FFEVF1.;

CUI Metathesaurus NCI : CL550935;

Numéro GenBank : AB014545;

Détails

Identifiant d'origine

C148376;

CUI UMLS

C4723650;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Gène ORDO]
- Epilepsie focale familiale à foyers variables [Maladie ORDO]
- hyperlipoprotéinémie de type I [Descripteur MeSH]
- épilepsie familiale partielle à foyer variable, type 1 [Phénotype OMIM]
- épilepsie focale familiale à foyers variables [Concept SNOMED CT]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- autophagie [Concept NCIt]
- induction de la transduction du signal [Concept NCIt]
- signalisation de la réponse au stress [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation mTOR KEGG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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