variant de la protéine RNF43

Libellé préféré : variant de la protéine RNF43;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour l'ubiquitine-protéine ligase RNF43 E3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine RNF43; Protéine-124 de la protéine du doigt RING; É3 Ubiquitin-protein ligase RNF43 Protein Variant; Variant de la protéine RNF43 de l'ubiquitine transférase RING-type E3; Protéine variante de la protéine Ring-Finger-43;

CUI Metathesaurus NCI : CL544957;

Détails

Identifiant d'origine

C146971;

CUI UMLS

C4687615;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène RNF43 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- RNF43 NM_017763.5:c.380G>C [Concept NCIt]
- RNF43 NM_017763.5:c.420C>G [Concept NCIt]
- RNF43 NM_017763.5:c.461C>T [Concept NCIt]
- RNF43 NM_017763.5:c.505G>A [Concept NCIt]
- RNF43 NM_017763.5:c.954G>T [Concept NCIt]
- mutation du gène RNF43 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients