mutation du gène RNF43

Libellé préféré : mutation du gène RNF43;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène RNF43.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes RNF124; Mutation du gène de la protéine de Ring-Finger 43; Mutation génétique de RNF43; Mutation des gènes URCC;

CUI Metathesaurus NCI : CL539320;

Détails

Identifiant d'origine

C141252;

CUI UMLS

C4683658;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène RNF43 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- RNF43 NP_060233.3:p.A169T [Concept NCIt]
- RNF43 NP_060233.3:p.D140E [Concept NCIt]
- RNF43 NP_060233.3:p.E318D [Concept NCIt]
- RNF43 NP_060233.3:p.P154L [Concept NCIt]
- RNF43 NP_060233.3:p.R127P [Concept NCIt]
- variant de la protéine RNF43 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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