Allèle sauvage NPPA

Libellé préféré : Allèle sauvage NPPA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NPPA est situé à proximité de 1p36.22 et est d'une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle, qui code les peptides natriurétiques A, joue un rôle dans la régulation de la natriurèse, de la diurèse et de la vasodilatation. La mutation du gène est associée à une fibrillation auriculaire familiale de type 6 et une paralysie auriculaire type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : ANF.; NPPA wt Allele; PND; CDD-ANF.; ANP; CDD; ATRST2; Peptide natriurétique A wt allèle; ATFB6; CDP;

CUI Metathesaurus NCI : CL537993;

Numéro GenBank : BC005893;

Détails

Identifiant d'origine

C139908;

CUI UMLS

C4552608;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chondrodysplasie ponctuée [Maladie ORDO]
- Cytidine diphosphate [Descripteur MeSH]
- Dysplasie cranio-diaphysaire [Phénotype OMIM]
- Dysplasie cranio-diaphysaire autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- FNA [Terme de bas niveau MedDRA]
- HESX homeobox 1 [Gène ORDO]
- Peptide atrial natriurétique [Terme Préféré MedDRA]
- Trouble du déficit en CDKL5 [Maladie ORDO]
- anomalies du développement structurel du diaphragme [Catégorie CIM-11]
- anticorps anti-nucléaire [Concept SNOMED CT]
- aplasie du diaphragme [Concept SNOMED CT]
- cut like homeobox 1 [Gène ORDO]
- cytidine-diphosphate [Concept SNOMED CT]
- facteur atrial natriurétique [Descripteur MeSH]
- natriuretic peptide A [Gène ORDO]
- rhinorrhée postérieure (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque, type 2 [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
- grossesse [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- vasodilatation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie ALK [Concept NCIt]
- voie de la cardioprotection des corticostéroïdes [Concept NCIt]
- voie du NFAT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Fibrillation auriculaire familiale, type 6 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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