Allèle sauvage RFWD3

Libellé préféré : Allèle sauvage RFWD3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RFWD3, situé aux environs de 16q23.1, est d'une taille d'environ 45 kb. Cet allèle, qui code la protéine E3 ubiquitine-protéine ligase RFWD3, joue un rôle dans la modulation du point de contrôle de l'altération de l'ADN du cycle cellulaire. Les mutations bialléliques du gène sont associées à l'anémie de Fanconi.;

Traductions automatiques par l'ANS : RNF201; Ring Finger and WD repeat Domain 3 wt Allele; FLJ10520; RFWD3 wt Allele; MOUCHERON;

CUI Metathesaurus NCI : CL525056;

Numéro GenBank : AK001382;

PubMed : 28691929;

Détails

Identifiant d'origine

C138091;

CUI UMLS

C4521355;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- groupe de complémentation W de l'anémie de Fancon [Phénotype OMIM]
- ring finger and WD repeat domain 3 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16q23.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- point de contrôle de la transition G1/S [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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