groupe de complémentation W de l'anémie de Fancon

Libellé préféré : groupe de complémentation W de l'anémie de Fancon;

Symbole : FANCW;

Acronyme CISMeF : FANCW;

ID préfixé : #617784;

Détails

Identifiant d'origine

617784;

CUI UMLS

C4521564;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RFWD3 [Concept NCIt]
- ring finger and WD repeat domain 3 [Gène ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari [Terme HPO]
- Polysplénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du rayon radial [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- atrésie duodénale [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélodysplasie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients