translocation (12;21)(p13;q22)

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une translocation entre les chromosomes 12 et 21 impliquée dans la formation de l'oncogène TEL-AML1. La translocation produit un gène chimérique codant pour une protéine comprenant le domaine HLH N-terminal du facteur de transcription TEL ETS-like fusionné avec une protéine AML1 presque complète. t (12 ; 21) est la translocation la plus fréquente responsable de la LLA, représentant 20 % des cas de la LLA.;

Traductions automatiques par l'ANS : t (12 ; 21) (p13 ; q22).; t (12 ; 21) (p13.2 ; q22.1);

Détails

Identifiant d'origine

C13727;

CUI UMLS

C1515717;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- gène de fusion ETV6/RUNX1 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique associée à la(aux) pathologie(s)
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B de l'enfance avec t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 12 [Concept NCIt]
- chromosome 21 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Famille de gènes ETS [Concept NCIt]
- gène ETV6 [Concept NCIt]
- gène RUNX1 [Concept NCIt]
- gène de fusion ETV6/RUNX1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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