hyperinsulinisme dû au tranposteur 1 des monocarboxylates

Libellé préféré : hyperinsulinisme dû au tranposteur 1 des monocarboxylates;

Synonymes NCIt : hyperinsulinisme induit par l'exercice; hyperinsulinisme par déficit en MCT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Hyperinsulinisme dû à des mutations de la région régulatrice du gène SLC16A1, codant pour le transporteur 1 de monocarboxylate (MCT1). La mutation s) conduit à une expression aberrante de MCT1 dans la cellule bêta, entraînant une sécrétion inappropriée d'insuline et une hypoglycémie déclenchée par l'exercice anaérobie.;

Détails

Identifiant d'origine

C131839;

CUI UMLS

C1864902;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperinsulinisme hypoglycémique familial de l'enfant, type 7 [Phénotype OMIM]
- Hyperinsulinisme induit par l'effort [Maladie ORDO]
- hyperinsulinisme induit par l'exercice [Concept SNOMED CT]
- hyperinsulinisme induit par l'exercice [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 7 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperinsulinisme hypoglycémique familial de l'enfant, type 7 [Phénotype OMIM]
- hyperinsulinisme induit par l'exercice [Concept SNOMED CT]
- hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 7 [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC16A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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