hyperostose endostéale

Libellé préféré : hyperostose endostéale;

Synonymes NCIt : Maladie de van Buchem; Maladie de van Buchem type 1;

Définition alternative : Une forme autosomique récessive de l'hyperostose cranio-tubulaire due à une délétion de 52 kb du gène SOST, codant pour la sclérostine. Les signes cliniques incluent une taille normale, une hypertrophie des mâchoires et du massif facial, une perte auditive et une paralysie faciale par déficit des nerfs crâniens. L'absence de syndactylie distingue cette maladie de la sclérostéose.;

Détails

Identifiant d'origine

C131812;

CUI UMLS

C0432272;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperostose corticale généralisée [Maladie ORDO]
- Hyperostose corticale généralisée [Phénotype OMIM]
- Hyperostose corticale généralisée [MeSH Concept]
- hyperphosphatasie tardive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie de Worth [Concept SNOMED CT]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperostose corticale généralisée [Maladie ORDO]
- Hyperostose corticale généralisée [Phénotype OMIM]
- Hyperostose corticale généralisée [MeSH Concept]
- hyperostose corticale généralisée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperphosphatasie tardive [Concept SNOMED CT]
- hyperphosphatasie tardive [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SOST [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SOST [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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