déficit en bisphosphoglycérate mutase

Libellé préféré : déficit en bisphosphoglycérate mutase;

Synonymes NCIt : déficit en diphosphoglycérate phosphatase;

Définition alternative : Rare maladie autosomique récessive qui se caractérise par une anémie hémolytique et une splénomégalie. Elle est due à une mutation du gène BPGM.;

Details

Identifiant d'origine

C131638;

CUI UMLS

C1291620;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en biphosphoglycérate mutase [Concept SNOMED CT]
- érythrocytose familiale, type 8 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en biphosphoglycérate mutase [Concept SNOMED CT]
- érythrocytose familiale, type 8 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BPGM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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