érythrocytose familiale, type 8

Libellé préféré : érythrocytose familiale, type 8;

Symbole : ECYT8;

Acronyme CISMeF : ECYT8;

Titres et symboles alternatifs : Déficit en phosphoglycéromutase; déficit en bisphosphoglycéromutase; déficit en BPGM; déficit en disphosphoglycéromutase; déficit en DPGM;

ID préfixé : #222800;

Détails

Identifiant d'origine

222800;

CUI UMLS

C1291620;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en biphosphoglycérate mutase [Concept SNOMED CT]
- déficit en bisphosphoglycérate mutase [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en biphosphoglycérate mutase [Concept SNOMED CT]
- déficit en bisphosphoglycérate mutase [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anémie hémolytique non sphérocytaire [Terme HPO]
- Anémie normocytaire [Terme HPO]
- Cholécystite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anemie normochrome [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- polycythémie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase [Maladie ORDO]
- allèle sauvage BPGM [Concept NCIt]
- déficit en phosphoglycérate mutase [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients