anomalie du clivage de la chaine latérale du cholestérol

Libellé préféré : anomalie du clivage de la chaine latérale du cholestérol;

Synonymes NCIt : déficit en P450scc;

Définition alternative : CLAH due à des mutations avec perte de fonction du gène CYP11A1, entraînant une diminution ou une absence de l'activité de l'enzyme P450scc, qui réduit la conversion du cholestérol en prégnénolone, la première étape de la stéroïdogenèse.;

Détails

Identifiant d'origine

C131422;

CUI UMLS

C3151055;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Insuffisance surrénale congénitale, avec inversion sexuelle de sujet 46, XY, partielle ou complète [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP11A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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