carence en vitamine D 25-hydroxylase

Libellé préféré : carence en vitamine D 25-hydroxylase;

Synonymes NCIt : Rachitisme de carence en vitamine D de type 1b;

Définition alternative : La forme autosomique récessive du rachitisme par mutation (s) inactivante (s) du gène CYP2R1, codant pour la vitamine D 25-hydroxylase, l'enzyme hépatique qui convertit la vitamine D en 25-hydroxyvitamine D, précurseur de la 1,25-dihydroxyvitamine D (calcitriol). L'état est caractérisé par une réduction des concentrations sériques de 25-hydroxyvitamine D, une hypophosphatémie, une hypocalcémie avec hyperparathyroïdie secondaire et une élévation de la phosphatase alcaline sérique, et par un retard de croissance staturo-pondérale, des convulsions, une faiblesse musculaire et un rachitisme.;

Détails

Identifiant d'origine

C131074;

CUI UMLS

C1838657;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [Phénotype OMIM]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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