rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B

Libellé préféré : rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B;

Symbole : VDDR1B;

Acronyme CISMeF : VDDR1B;

ID préfixé : #600081;

Détails

Identifiant d'origine

600081;

CUI UMLS

C1838657;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- carence en vitamine D 25-hydroxylase [Concept NCIt]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- carence en vitamine D 25-hydroxylase [Concept NCIt]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1B [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Déviations du fémur, du tibia et de la fibula [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Incurvation des jambes [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- bombement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
- bombement des épiphyses [Terme HPO]
- cage thoracique déformée [Terme HPO]
- dystasie [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incurvation fibulaire [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières effilochées [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse retardée [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- travées osseuses éparses [Terme HPO]
- élargissement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
- élargissement des chevilles [Terme HPO]
- élargissement des poignets [Terme HPO]
- élargissement et bombement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients