Définition alternative : Une maladie due à une mutation hétérozygote (s) du gène CDKN1C, codant pour l'inhibiteur
de kinase cycline-dépendante 1C, et caractérisée par un retard de croissance intra-utérin,
une dysplasie métaphysaire, une hypoplasie congénitale des surrénales et des anomalies
génitales.;