Libellé préféré : syndrome IMAGe;
Définition CIM-11 : Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance intra-utérin
(Intrauterine growth retardation), d'une dysplasie métaphysaire (Metaphyseal dysplasia
) avec des membres courts, d'une hypoplasie congénitale des surrénales (Adrenal hypoplasia
congenital), et d'anomalies génitales (Genital anomalies). Moins de 20 cas ont été
décrits. Les patients présentent également des traits dysmorphiques (bosses frontales,
arête nasale large, oreille bas implantées). Chez les garçons, les anomalies génitales
incluent une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias, un micropénis, et une hypogonadisme
hypogonadotrophique. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique
récessif.;
Synonyme CIM-11 : retard de croissance intra-utérin - Dysplasie métaphysaire - Hypoplasie congénitale
- Anomalies génitales;
Identifiant d'origine : 1064803315;
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Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance intra-utérin
(Intrauterine growth retardation), d'une dysplasie métaphysaire (Metaphyseal dysplasia
) avec des membres courts, d'une hypoplasie congénitale des surrénales (Adrenal hypoplasia
congenital), et d'anomalies génitales (Genital anomalies). Moins de 20 cas ont été
décrits. Les patients présentent également des traits dysmorphiques (bosses frontales,
arête nasale large, oreille bas implantées). Chez les garçons, les anomalies génitales
incluent une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias, un micropénis, et une hypogonadisme
hypogonadotrophique. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique
récessif.
