" /> syndrome de Cole-Carpenter - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Cole-Carpenter;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dysplasie osseuse due à une mutation autosomique dominante du gène P4HB, codant pour la sous-unité bêta de la prolyl 4-hydroxylase, ou une mutation autosomique récessive du gène SEC24D, codant pour la SEC24 homolog D, composant complexe COat COPII. Cet état est caractérisé par une fragilité osseuse, un retard de croissance, une craniosynostose, une hydrocéphalie et une dysmorphie faciale incluant une bosse frontale prononcée, des sclères bleues, une proptose oculaire, une hypoplasie médio-faciale et une micrognathie.;

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26/03/2024


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