syndrome de Cole-Carpenter

Libellé préféré : syndrome de Cole-Carpenter;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dysplasie osseuse due à une mutation autosomique dominante du gène P4HB, codant pour la sous-unité bêta de la prolyl 4-hydroxylase, ou une mutation autosomique récessive du gène SEC24D, codant pour la SEC24 homolog D, composant complexe COat COPII. Cet état est caractérisé par une fragilité osseuse, un retard de croissance, une craniosynostose, une hydrocéphalie et une dysmorphie faciale incluant une bosse frontale prononcée, des sclères bleues, une proptose oculaire, une hypoplasie médio-faciale et une micrognathie.;

Détails

Identifiant d'origine

C130985;

CUI UMLS

C1862178;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Cole-Carpenter, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cole-Carpenter [Maladie ORDO]
- dysplasie de Cole-Carpenter (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Cole-Carpenter [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Cole-Carpenter [MeSH Concept]
- syndrome de Cole-Carpenter, type 1 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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