syndrome de Cole-Carpenter, type 1

Libellé préféré : syndrome de Cole-Carpenter, type 1;

Symbole : CLCRP1;

Acronyme CISMeF : CLCRP1;

Titres et symboles alternatifs : fragilité osseuse, avec craniosynostose, proptosis oculaire, hydrocéphalie, et caractéristiques faciales distinctives;

ID préfixé : #112240;

Détails

Identifiant d'origine

112240;

CUI UMLS

C4317154;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Cole-Carpenter [Maladie ORDO]
- dysplasie de Cole-Carpenter (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Cole-Carpenter [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cole-Carpenter [MeSH Concept]
- syndrome de Cole-Carpenter [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Cole-Carpenter [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Cole-Carpenter [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cole-Carpenter [Maladie ORDO]
- syndrome de Cole-Carpenter [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Cole-Carpenter [MeSH Concept]
- syndrome de Cole-Carpenter [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- craniosynostose coronale [Terme HPO]
- crâniosynostose orbitaire [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- fractures vertébrales par compression [Terme HPO]
- hydrocéphalie communicante [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- orbites peu profondes [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients