Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est caractérisée par une immunodéficience, un visage inhabituel, des anomalies
cardiaques congénitales (tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire avec communication
interventriculaire, truncus arteriosus, interruption de l'arc aortique, anomalies
isolées de l'arc aortique, et communication interventriculaire), une hypoparathyroïdie
et une susceptibilité accrue aux infections.;