" /> syndrome de délétion 10p13-p14 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de délétion 10p13-p14;

Synonymes NCIt : syndrome de DiGeorge type 2;

Acronyme CISMeF : DGS2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est caractérisée par une immunodéficience, un visage inhabituel, des anomalies cardiaques congénitales (tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, truncus arteriosus, interruption de l'arc aortique, anomalies isolées de l'arc aortique, et communication interventriculaire), une hypoparathyroïdie et une susceptibilité accrue aux infections.;

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28/03/2024


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