" /> Allèle sauvage MT-CO1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage MT-CO1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MT-CO1 est situé dans le chromosome mitochondrial (MT) et a une longueur d'environ 1 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité 1 de la cytochrome c oxydase, est impliqué dans une régulation positive de la chaîne du transport d'électrons mitochondriaux. La variation allélique du gène est associée à une neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON). La mutation du gène est associée à un déficit en complexe IV mitochondrial (MT-C4D), à une myoglobinurie mitochondriale récurrente et à une surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique. Les mutations peuvent aussi être associées au cancer colorectal.;

Traductions automatiques par l'ANS : COX1; MTCO1; COXI; MT-CO1 wt Allele; Cytochrome C oxydase I codée par voie mitochondriale Allele; Sous-unité I de la cytochrome c oxydase du complexe IV; COI;

CUI Metathesaurus NCI : CL512371;

Numéro GenBank : YP_003024028;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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20/04/2024


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