microphthalmie/colobome, type 12

Libellé préféré : microphthalmie/colobome, type 12;

Symbole : MCOPCB12;

Acronyme CISMeF : COI;

Titres et symboles alternatifs : colobome oculaire autosomique dominant; colobome uvéorétinien; colobome de l'iris, de la chroïde et de la rétine;

ID préfixé : #120200;

Détails

Identifiant d'origine

120200;

CUI UMLS

C5886785;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage MT-CO1 [Concept NCIt]
- colobome oculaire congénital [Concept SNOMED CT]
- mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I [Gène ORDO]
- nadide [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Colobome [MeSH Concept]
- Colobome [Terme Préféré MedDRA]
- Colobome [Descripteur PASCAL]
- Colobome [Terme de bas niveau MedDRA]
- Colobome oculaire [Maladie ORDO]
- colobome [Terme HPO]
- colobome [Descripteur MeSH]
- colobome de l'oeil [Concept NCIt]
- colobome de l'oeil [Concept SNOMED CT inactif]
- colobome de l'oeil [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Anomalie du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Colobome choriorétinien [Maladie ORDO]
- Colobome de l'iris [Maladie ORDO]
- Colobome oculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Colobome [Terme Préféré MedDRA]
- Colobome [Terme de bas niveau MedDRA]
- Colobome [MeSH Concept]
- Colobome oculaire [Maladie ORDO]
- colobome [Descripteur MeSH]
- colobome [Terme HPO]
- colobome de l'oeil [Concept NCIt]
- colobome de l'oeil [Notion SNOMED]
- colobome de l'oeil [Concept SNOMED CT inactif]
- colobome oculaire congénital [Notion SNOMED]
- colobome oculaire congénital [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de Peters [Terme HPO]
- Colobome du nerf optique [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie Morning glory [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- persistance et hyperplasie du vitré primitif [Terme HPO]
- pouce triphalangé opposable [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Colobome de l'iris [Maladie ORDO]
- colobome d'iris [Sous catégorie CIM-11]
- colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine [Terme HPO]
- colobome des paupières [Concept SNOMED CT]
- colobome oculaire congénital [Notion SNOMED]

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Vous pouvez consulter :

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