Allèle sauvage PAK3

Libellé préféré : Allèle sauvage PAK3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain PAK3 de type sauvage est situé à proximité de Xq23 et mesure environ 283 kb. Cet allèle, qui code la protéine sérine / thréonine-protéine kinase PAK 3, joue un rôle dans la signalisation de type petit G protéine. La mutation du gène est associée à un retard mental lié à l'X de type 30 / 47.;

Traductions automatiques par l'ANS : PAK-3.; kinase-3 activée par p21 (CDKN1A); OPHN3; PAK3bêta; MRX47; bêta-PAK; Protéine p21 (Cdc42 / Rac) -Activated Kinase 3; ARA; PAK3 wt Allele; p21 (RAC1) Kinase 3 wt activée Allele; Retard mental lié au chromosome 47; BPAK; MRX30.;

CUI Metathesaurus NCI : CL508919;

Numéro GenBank : AF068864;

Détails

Identifiant d'origine

C127850;

CUI UMLS

C4282437;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily C member 6 [Gène ORDO]
- Retard mental lié à l'X type 30 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Retard mental lié à l'X type 47 [MeSH Concept Supplémentaire]
- adenoviridae [Descripteur MeSH]
- forkhead box C1 [Gène ORDO]
- p21 (RAC1) activated kinase 3 [Gène ORDO]
- p21-Activated kinases [Descripteur MeSH]
- produit contenant de la vidarabine [Concept SNOMED CT]
- retard mental, lié à l'X, type 30 [Phénotype OMIM]
- vidarabine [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Migration cellulaire [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'agrine [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur des cellules T KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation famille ERBB [Concept NCIt]
- voie du guidage des axones [Concept NCIt]
- voie du néphrocarcinome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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