trouble du développement intellectuel, non syndromique, lié à l'X, type 30

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, non syndromique, lié à l'X, type 30;

Symbole : XLID30;

Acronyme CISMeF : MRX30; MRX47;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, lié à l'X, type 30; retard mental, lié à l'X, type 47;

ID préfixé : #300558;

Détails

Identifiant d'origine

300558;

CUI UMLS

C0796237;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAK3 [Concept NCIt]
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique non spécifique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Retard mental lié à l'X type 30 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Retard mental lié à l'X type 30 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Agitation [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Durée de l'attention courte [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- difficulté de la parole [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- fébrilité (nerveuse) [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réflexes vifs [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure épais [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Retard mental lié à l'X type 47 [MeSH Concept]
- Retard mental lié à l'X type 47 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients