Allèle sauvage OPHN1

Libellé préféré : Allèle sauvage OPHN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage OPHN1 est situé à proximité de Xq12 et mesure une longueur d'environ 392 kb. Cet allèle code la protéine oligophrénine-1 est impliqué dans la régulation de la transduction du signal médié par la GTPase. La mutation du gène est associée à un retard mental lié à l'X, à une hypoplasie cérébelleuse et à une dysmorphie faciale caractéristique.;

Traductions automatiques par l'ANS : MRX60; ARHGAP41; OPN1; OPHN1 wt Allele; genre de protéine d'activation de l'oligophrénine-1, rho-GTPase; Retard mental lié au chromosome 60; Oligophrénine 1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL509518;

Numéro GenBank : AJ001189;

Détails

Identifiant d'origine

C127846;

CUI UMLS

C4283939;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit intellectuel lié à l'X - hypoplasie cérébelleuse [Phénotype OMIM]
- oligophrenin 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Voie de signalisation de la motilité cellulaire Rho [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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