" /> Allèle sauvage OPHN1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage OPHN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage OPHN1 est situé à proximité de Xq12 et mesure une longueur d'environ 392 kb. Cet allèle code la protéine oligophrénine-1 est impliqué dans la régulation de la transduction du signal médié par la GTPase. La mutation du gène est associée à un retard mental lié à l'X, à une hypoplasie cérébelleuse et à une dysmorphie faciale caractéristique.;

Traductions automatiques par l'ANS : ARHGAP41; genre de protéine d'activation de l'oligophrénine-1, rho-GTPase; MRX60; Oligophrénine 1 wt Allele; OPHN1 wt Allele; OPN1; Retard mental lié au chromosome 60;

CUI Metathesaurus NCI : CL509518;

Numéro GenBank : AJ001189;

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26/09/2021


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