retard mental lié à l'X, avec hypoplasie cérébelleuse et apparence distinctive du faciès

Libellé préféré : retard mental lié à l'X, avec hypoplasie cérébelleuse et apparence distinctive du faciès;

Symbole : MRXSBL;

Synonyme CISMeF : déficit intellectuel lié à l'X - hypoplasie cérébelleuse;

Acronyme CISMeF : MRX60;

Titres et symboles alternatifs : retard mental lié à l'X, type 60;

ID préfixé : #300486;

Détails

Identifiant d'origine

300486;

CUI UMLS

C1845366;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- déficit intellectuel syndromique lié à l'X, avec hypoplasie cérébelleuse [Concept SNOMED CT]
- retard mental, lié à l'X, avec hypoplasie cérébelleuse et apparence faciale disctinctive [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, lié à l'X, avec hypoplasie cérébelleuse et apparence faciale disctinctive [MeSH Concept]
- trouble du développement intellectuel syndromique liée à l'X type Billuart [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage OPHN1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- retard mental, lié à l'X, avec hypoplasie cérébelleuse et apparence faciale disctinctive [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, lié à l'X, avec hypoplasie cérébelleuse et apparence faciale disctinctive [MeSH Concept]
DO Cross reference
- trouble du développement intellectuel syndromique liée à l'X type Billuart [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- capacité retardée à s'asseoir [Terme HPO]
- citerne cérébello-médullaire élargie [Terme HPO]
- comportement stéréotypique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- désorganisation du vermis cérébelleux antérieur [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- kyste rétro-cérébelleux [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- micropénis [Terme HPO]
- nez anormalement long [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- tolérance faible à la frustration [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients