Libellé préféré : trouble testiculaire du développement sexuel 46,XX;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Présence de testicules chez un individu avec un caryotype 46, XX, typiquement associé
à une translocation du gène SRY, codant pour la protéine de la région Y du facteur
de transcription Y, du chromosome Y paternel au chromosome X paternel vers le chromosome
X paternel au cours de la gamétogenèse (SRY-positif). Environ 15 à 20 % des individus
présentant une DSD testiculaire 46, XX sont négatifs. Ces personnes peuvent avoir
d'autres variations génétiques affectant le dosage des testicules, telles qu'une duplication
du gène SOX9, qui code le facteur de transcription SOX-9.;
Traductions automatiques par l'ANS : Troubles testiculaires du développement sexuel 46, XX; DSD 46, XX; Différences testiculaires du développement sexuel 46, XX;
Identifiant d'origine : C127170;
CUI UMLS : C2936419;
A pour site(s) associé(s)
- A pour site(s) primitif(s)
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
