hyperaldostéronisme familial, type 3

Libellé préféré : hyperaldostéronisme familial, type 3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'hyperaldostéronisme familial est dû à une mutation du gène KCNJ5 codant pour le canal potassique rectifiant dans le sang. Cette maladie, caractérisée par une hypokaliémie et une hypertension sévère, se manifeste au cours de la petite enfance et ne répond pas au traitement par glucocorticoïdes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperaldostéronisme familial de type 3;

Détails

Identifiant d'origine

C127163;

CUI UMLS

C3838758;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperaldostéronisme familial type III [Maladie ORDO]
- Hyperaldostéronisme familial, type 3 [Phénotype OMIM]
- hyperaldostéronisme familial, type 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hyperaldostéronisme familial de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperaldostéronisme familial, type 3 [Phénotype OMIM]
- hyperaldostéronisme familial, type 3 [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène KCNJ5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients