résistance aux minéralocorticoïdes hyponatrémiques par déficit du récepteur des minéralocorticoïdes

Libellé préféré : résistance aux minéralocorticoïdes hyponatrémiques par déficit du récepteur des minéralocorticoïdes;

Termes associés NCIt : pseudohypoaldostéronisme de type I autosomique dominant; PHA1AD;

Définition NCIt : Une affection autosomique dominante se manifestant par une hyponatrémie et une hyperkaliémie, mimant de faibles concentrations d'aldostérone, associées à des mutations avec perte de fonction (s) du gène NR3C2, codant pour le récepteur minéralocorticoïde.;

Détails

Identifiant d'origine

C126810;

CUI UMLS

C4288934;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NR3C2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Pseudohypoaldostéronisme de type 1 autosomique dominant [MeSH Concept]
- pseudohypoaldostéronisme [Descripteur MeSH]
- pseudohypoaldostéronisme type 1, autosomique dominant [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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