Allèle sauvage GP1BA

Libellé préféré : Allèle sauvage GP1BA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GP1BA est situé dans les environs de la région 17p13.2 et mesure environ de 3 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha de la glycoprotéine plaquettaire, est impliqué dans la régulation de la coagulation sanguine. La mutation du gène est associée à un syndrome de Bernard-Soulier type A1 et à une maladie de von Willebrand de type plaquettaire et une susceptibilité accrue à la neuropathie optique ischémique antérieure non artéritique.;

Traductions automatiques par l'ANS : VWDP; Sous-unité alpha du sous-unité alpha des glycoprotéines Ib; BDPLT3; CD42B; CD42b-alpha; GP1B; BDPLT1; Glycoprotéine Ib (plaquettes), gène polypeptide alpha; GPIbA; GP1BA wt Allele; Glycoprotéine Ib-alpha polypeptide plaquettaire; GPIbalpha; DBPLT3; BSS; Sous-unité alpha du gène GP; Glycoprotéine Ib plaquettaire alpha polypeptide;

CUI Metathesaurus NCI : CL505030;

Numéro GenBank : NM_000173;

Détails

Identifiant d'origine

C126547;

CUI UMLS

C4281938;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pseudo-Willebrand [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Barber-Say [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Phénotype OMIM]
- complexe glycoprotéique GPIb-IX plaquettaire [Descripteur MeSH]
- glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p13.2 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la lignée des cellules hématopoïétiques [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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