déficit en adénosine-désaminase type 2

Libellé préféré : déficit en adénosine-désaminase type 2;

Synonymes NCIt : Déficit en adénosine désaminase 2 / DAD2;

Acronyme CISMeF : DADA2; VAIHS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble caractérisé par une inflammation anormale de divers tissus, en particulier des vaisseaux sanguins, avec fièvre intermittente, zones de discoloration cutanée mouchetée en filet (livedo racemosa), une hépatosplénomégalie et des accidents vasculaires cérébraux récurrents.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504909;

Détails

Identifiant d'origine

C126347;

CUI UMLS

C4289994;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- système vasculaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en adénosine-désaminase type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- polyartérite noueuse d'apparition dans l'enfance [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en adénosine-désaminase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en adénosine-désaminase type 2 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ADA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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