déficit en STAT3

Libellé préféré : déficit en STAT3;

Synonymes NCIt : syndrome d'hyper-IgE récurrent; syndrome de Job; syndrome hyper-IgE autosomique dominant;

Définition NCIt : Trouble caractérisé par une diminution ou une absence de la présence ou de l'activité du transducteur du signal et de l'activateur de la protéine de transcription 3. La présence d'une telle protéine est associée à un syndrome hyper-IgE.;

Détails

Identifiant d'origine

C126342;

CUI UMLS

C2936739;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Buckley [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Job [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Job [MeSH Concept]
- Syndrome de Job-Buckley [Terme DicoCLM]
- Syndrome hyper-IgE autosomique dominant [Maladie ORDO]
- syndrome de Job [Descripteur MeSH]
- syndrome de job [Concept SNOMED CT]
- syndrome de job [Notion SNOMED]
- syndrome hyper IgE autosomique dominant, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndromes d'hyperimmunoglobuline E [Sous-sous catégorie CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Buckley [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Job [MeSH Concept]
- Syndrome de Job-Buckley [Terme DicoCLM]
- syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant [MeSH Concept]
- syndrome d'hyperimmunoglobulinémie e [Notion SNOMED]
- syndrome de job [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène STAT3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients