déficit immunitaire associé à PGM3

Libellé préféré : déficit immunitaire associé à PGM3;

Synonymes NCIt : Immunodéficience 23; déficit en PGM3; déficit en phosphoglucomutase PGM3;

Acronyme CISMeF : IMD 23; PGM3;

Définition NCIt : Trouble caractérisé par la présence ou l'activité diminuée ou absente de la phosphoglucomutase 3. Le déficit en cette protéine est associé au déficit immunitaire 23.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504905;

Détails

Identifiant d'origine

C126339;

CUI UMLS

C4014371;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PGM3-CDG [Maladie ORDO]
- immunodéficience, type 23 [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation lié à la phosphoglucomutase 3 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience, type 23 [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation lié à la phosphoglucomutase 3 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PGM3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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