immunodéficience, type 23

Libellé préféré : immunodéficience, type 23;

Symbole : IMD23;

Acronyme CISMeF : IMD23; IVMS;

Titres et symboles alternatifs : immunodéficience, avec hyperIgE et déficit cognitif; syndrome d'immunodéficience, vasculite, myoclonies;

ID préfixé : #615816;

Détails

Identifiant d'origine

615816;

CUI UMLS

C4014371;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PGM3-CDG [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire associé à PGM3 [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation lié à la phosphoglucomutase 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage PGM3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- PGM3-CDG [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Lymphome de Hodgkin [Terme HPO]
- Molluscum contagiosum [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Rhinite allergique [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vascularites cutanées [Terme HPO]
- abcès [Terme HPO]
- allergie à un médicament [Terme HPO]
- allergène alimentaire médié par IgE [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- dilatation du bulbe aortique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- déficit sensoriel [Terme HPO]
- facteur rhumatoïde positif [Terme HPO]
- glomérulonéphrite membranoproliférative [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- infection sévère à virus Varicella Zoster [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- infections staphylococciques récurrentes [Terme HPO]
- infections à Staphylococcus aureus [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- myoclonie corticale [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central anormal [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- stenose oesophagienne [Terme HPO]
- taux d'IgE augmenté [Terme HPO]
- taux d'IgG augmenté [Terme HPO]
- taux d'IgM augmenté [Terme HPO]
- virémie EBV persistente [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
- éosinophilie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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