déficit en TERT

Libellé préféré : déficit en TERT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection à transmission autosomique dominante 2, dyskératose congénitale autosomique récessive 4, fibrose pulmonaire associée aux télomères et insuffisance médullaire.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504864;

Détails

Identifiant d'origine

C126291;

CUI UMLS

C4288141;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TERT [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TERT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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