fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 1

Libellé préféré : fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 1;

Symbole : PFBMFT1;

Acronyme CISMeF : PFBMFT1;

ID préfixé : #614742;

Détails

Identifiant d'origine

614742;

CUI UMLS

C3553617;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TERT [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Aplasie médullaire idiopathique [Maladie ORDO]
Gènes associés au phénotype
- Télomerase reverse transcriptase [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucémie myéloïde [Terme HPO]
- Lymphadénopathie médiastinale [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- fibrose pulmonaire [Terme HPO]
- hippocratisme (mains) [Terme HPO]
- myélodysplasie [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- rales [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- toux [Terme HPO]
- télomère de longueur courte [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en TERT [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients