déficit en TERC

Libellé préféré : déficit en TERC;

Définition NCIt : Une anomalie de la présence d'ARN de la télomérase diminuée ou absente. Le déficit en ARN de la télomérase est associé à une dyskératose congénitale 1 autosomique dominante, à une fibrose pulmonaire associée aux télomères et à une insuffisance médullaire de type 2.;

CUI Metathesaurus NCI : CL504863;

Détails

Identifiant d'origine

C126290;

CUI UMLS

C4288142;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 2 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TERC [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TERC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients