Allèle sauvage MYO15A

Libellé préféré : Allèle sauvage MYO15A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MYO15A humain de type sauvage est situé dans les environs de 17p11.2 et mesure une longueur d'environ 71 kb. Cet allèle, qui code la protéine myosine-XV non conventionnelle, intervient dans la formation de la stéréocilie. La mutation du gène est associée à une surdité autosomique récessive de type 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Myosine XVA wt Allele; DFNB3; MYO15; MYO15A wt Allele; genre Myosin-XV;

Numéro GenBank : AF144094;

Détails

Identifiant d'origine

C125573;

CUI UMLS

C4085316;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- myosin XVA [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ouïe [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 3 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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