surdité autosomique récessive, type 3

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 3;

Symbole : DFNB3;

Synonyme CISMeF : surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 3;

Acronyme CISMeF : DFNB3; NSRD3;

Titres et symboles alternatifs : surdité neurosensorielle non syndromique, type 3;

ID préfixé : #600316;

Détails

Identifiant d'origine

600316;

CUI UMLS

C1838263;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 3 [MeSH Concept]
- surdité, autosomique récessive, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficience auditive neurosensorielle profonde [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage MYO15A [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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