Allèle sauvage ABCB4

Libellé préféré : Allèle sauvage ABCB4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ABCB4 humain de type sauvage est situé aux environs de 7q21.1 et est d'une longueur d'environ 79 kb. Cet allèle, qui code la protéine 3 de multirésistance aux médicaments, joue un rôle dans le transport intramembrane de phosphatidylcholine et l'exportation d'anions organiques et de médicaments à travers la membrane plasmique. La mutation du gène est associée à une cholestase intrahépatique 2 familiale progressive, une cholestase intrahépatique de type 3 et une maladie 3 de la vésicule biliaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : ICP3; PGY3; ABC21.; Allele wt ABCB4; Gène-3 multirésistance; PFIQUE-3.; MDR2.; Glycoprotéine P 3 / multiples résistance aux médicaments multiples de type 3; Glycoprotéine-3 / multiples résistances aux médicaments-3; MDR3; GBD1; MDR2 / 3.; Sous-famille B de la cassette liant l'ATP; Sous-famille B (MDR / TAP), membre 4 wt Allele;

Numéro GenBank : M23234;

Détails

Identifiant d'origine

C123863;

CUI UMLS

C4084872;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily B member 4 [Gène ORDO]
- Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 [Maladie ORDO]
- Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 [Phénotype OMIM]
- cholestase intrahépatique de la grossesse, type 3 [Phénotype OMIM]
- maladie de la vésicule biliaire, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q21.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- efflux du médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des phospholipides [Concept NCIt]
- oncogénèse [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
- résistance polymédicamenteuse [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du facteur de résistance multi-médicamenteuse [Concept NCIt]
- voie du transporteur ABC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cholestase intrahépatique familiale progressive de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients