déficit en cellules NK et glucocorticoïdes avec anomalies de réparation de l'ADN

Libellé préféré : déficit en cellules NK et glucocorticoïdes avec anomalies de réparation de l'ADN;

Synonymes NCIt : maintenance de mini chromosomes 4;

Définition NCIt : Une maladie congénitale caractérisée par un retard de croissance, une diminution du nombre de cellules NK, un déficit en glucocorticoïdes et une augmentation des cassures chromosomiques, associées à des mutations du gène MCM4.;

Détails

Identifiant d'origine

C123729;

CUI UMLS

C1864947;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale [Maladie ORDO]
- déficit en cellules natural killer, familial isolé [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cellules natural killer, familial isolé [MeSH Concept]
- déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale [Concept SNOMED CT]
- immunodéficience 54 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale [Maladie ORDO]
- déficit en cellules natural killer, familial isolé [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cellules natural killer, familial isolé [MeSH Concept]
- immunodéficience 54 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MCM4 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MCM4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients