immunodéficience 54

Libellé préféré : immunodéficience 54;

Symbole : IMD54;

Synonyme CISMeF : immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK;

Acronyme CISMeF : IMD54; NKCD; NKGCD;

Titres et symboles alternatifs : déficit familial isolé en cellules NK; déficit en cellules NK et en glucocorticoïdes; avec altération de la réparation de l'ADN;

ID préfixé : #609981;

Détails

Identifiant d'origine

609981;

CUI UMLS

C1864947;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale [Maladie ORDO]
- déficit en cellules NK et glucocorticoïdes avec anomalies de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- déficit en cellules natural killer, familial isolé [MeSH Concept]
- déficit en cellules natural killer, familial isolé [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage MCM4 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale [Maladie ORDO]
- déficit en cellules NK et glucocorticoïdes avec anomalies de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- déficit en cellules natural killer, familial isolé [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en cellules natural killer, familial isolé [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- affection lymphoproliférative en rémission [Terme HPO]
- cassure de chromosome [Terme HPO]
- césarienne [Terme HPO]
- excès d'hormone corticotrope [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- infections virales récurrentes [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nombre réduit de cellules NK [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard modéré du développement global [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients