néphronophthise

Libellé préféré : néphronophthise;

Définition alternative : Les lésions tubulo-interstitielles progressives, héréditaires de transmission autosomique récessive, causées par des mutations des gènes impliqués dans la fonction ciliaire, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale terminale.;

Détails

Identifiant d'origine

C123200;

CUI UMLS

C0687120;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme de bas niveau MedDRA]
- Néphronophthise [Concept SNOMED CT]
- Néphronophtise [Maladie ORDO]
- la néphronophtise [Concept H4P]
- néphronophthisie [Catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Néphronophthise [Concept SNOMED CT]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme de bas niveau MedDRA]
- Néphronophtise [Maladie ORDO]
- maladie kystique médullaire [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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