" /> néphronophthisie - CISMeF





Code CIM-11 : GB83;

Libellé préféré : néphronophthisie;

Définition CIM-11 : Maladie autosomique récessive caractérisée par une polyurie, une polydipsie, une énurésie et une maladie rénale chronique, associée à une insuffisance rénale terminale survenant entre la naissance et la fin de l'adolescence en fonction du gène NPHP concerné. Des manifestations extra-rénales surviennent en cas de troubles génétiques multisystémiques associés (par exemple, Senior-Loken, Cogan, Joubert).;

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Maladie autosomique récessive caractérisée par une polyurie, une polydipsie, une énurésie et une maladie rénale chronique, associée à une insuffisance rénale terminale survenant entre la naissance et la fin de l'adolescence en fonction du gène NPHP concerné. Des manifestations extra-rénales surviennent en cas de troubles génétiques multisystémiques associés (par exemple, Senior-Loken, Cogan, Joubert).

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16/12/2025


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