" /> Allèle sauvage PCSK9 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage PCSK9;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PCSK9, situé dans le voisinage de 1p32.3, est d'une taille d'environ 25 kb. Cet allèle, qui code la protéine de type 9 de la proprotéine convertase subtilisine / kexine, joue un rôle dans la dégradation des protéines du récepteur et le métabolisme lipidique. La mutation du gène est associée à une hypercholestérolémie familiale autosomique dominante type 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : FH3; PCSK9 wt Allele; NARC1; PSEC0052; HCHOLA3; Proprotein convertase subtilisine / kexine type 9 wt Allele; LDLCQ1; NARC-1.; Proprotéine convertase, sous-tilisine / kexin-type, 9 gènes; PC9; Hypercholestérolémie autosomique dominante 3;

Numéro GenBank : AX207686;

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11/04/2024


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