Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PCSK9, situé dans le voisinage de 1p32.3, est d'une
taille d'environ 25 kb. Cet allèle, qui code la protéine de type 9 de la proprotéine
convertase subtilisine / kexine, joue un rôle dans la dégradation des protéines du
récepteur et le métabolisme lipidique. La mutation du gène est associée à une hypercholestérolémie
familiale autosomique dominante type 3.;