Allèle sauvage MYO5A

Libellé préféré : Allèle sauvage MYO5A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MYO5A humain de type sauvage est situé à proximité de 15q21 et mesure une longueur d'environ 222 kb. Cet allèle, qui code une protéine myosine-Va non conventionnelle, joue un rôle dans le transport des mélanosomes le long des filaments d'actine. La mutation du gène est associée à la maladie d'Elejalde et au syndrome Griscelli types-1 et -3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dilute-homolog de gène; myosine du gène de la polypeptide lourd kinase; Myosine VA (lourde chain 12, myoxin) wt Allele; Myosine VA (lourd polypeptide 12, myoxine); MYR12; GS1; MYO5; MYH12; MYO5A wt Allele; Myosine de la chaine lourde 12;

Numéro GenBank : NM_000259;

Détails

Identifiant d'origine

C122882;

CUI UMLS

C4049734;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Griscelli type 1 [Phénotype OMIM]
- myosin VA [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Griscelli type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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