Libellé préféré : syndrome de Griscelli type 1;
Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par une dilution pigmentaire des cheveux et de la peau
et des anomalies neurologiques primaires résultant de mutations du gène myo5a.;
Synonyme CIM-11 : albinisme partiel avec atteinte neurologique primaire; GS1 - [syndrome de Griscelli de type 1] (MIM 214450); GS1 - [syndrome de Griscelli de type 1];
Synonyme CISMeF : GS1 - [syndrome type Griscelli 1];
Acronyme CIM-11 : GS1;
Acronyme CISMeF : GS1;
Identifiant d'origine : 875700770;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Ce syndrome est caractérisé par une dilution pigmentaire des cheveux et de la peau
et des anomalies neurologiques primaires résultant de mutations du gène myo5a.
