déficit en thyroïde peroxidase

Libellé préféré : déficit en thyroïde peroxidase;

Définition NCIt : Déficit du système thyroïdien peroxydase par mutation (s) présumée (s) du gène TPO, entraînant une diminution de l'activité de la peroxydase thyroïdienne.;

Détails

Identifiant d'origine

C121750;

CUI UMLS

C1291299;

A pour site(s) associé(s)
- cou [Concept NCIt]
- glande thyroïde [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- glande thyroïde [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2A [MeSH Concept]
- dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2a [Phénotype OMIM]
- déficit en iodide peroxidase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2A [MeSH Concept]
- dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 2a [Phénotype OMIM]
- déficit en iodide peroxidase [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu de la glande thyroïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TPO [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients